子ども フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症とは

子どもの脳神経の病気;フェニルケトン尿症
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 どんな病気か
 フェニルアラニンをチロジンに代謝する酵素が先天的に欠如しているために生ずる精神薄弱で、現在治療のできる数少ない精神薄弱の一種である。

 フェニル焦性ブドウ酸性精神薄弱ともよばれている。

 症状
@ 出生時は正常であるが、生後3〜6週目から嘔吐、不機嫌が起こり、しばしば湿疹をみる。

A 生後4〜5ヶ月になるとけいれんを起こすことが多く、適当な治療を加えないと精神発達が停止し、精神薄弱となる。

B 特徴としては、大部分の例で毛髪、皮膚の色がうすく、先天性色素欠乏症の不全型に似ている。

 診断・治療
@ 10%塩化第二鉄反応や、試験紙によって、尿中にフェニル焦性ブドウ酸を証明すれば、この病気の疑いが極めて濃いが、確定診断には、さらに精密な検査を必要とする。
 
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A 生後できるだけ早くから、フェニルアラニン欠乏食を与えることである。生後数ヶ月以上経過してからでは、種々の程度の知能障害を避けることができない。

B 早期診断による早期治療がもっとも望ましい。

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